Câncer nos olhos, a retinoblastoma pode ser identificada em triagem neonatal genética

No último dia 29 de janeiro, o apresentador Tiago Leifert e a mulher, a jornalista Daiana Garbin, publicaram um vídeo no Instagram revelando que a filha do casal, Lua, está com um câncer raro nos olhos, chamado retinoblastoma.

Segundo a Mendelics, laboratório de análises genômicas, a incidência da doença é em torno de 1 caso para cada 15.000 nascidos vivos. Ainda que seja raro, é o câncer ocular mais comum em crianças, que se desenvolve na retina, geralmente em crianças de até cinco anos. O tumor pode afetar apenas um olho (retinoblastoma unilateral) ou ambos (retinoblastoma bilateral).

Em comum com os outros tipos de câncer, ele também tem grandes chances de cura à medida que é identificado o quanto antes. No Brasil, os recém-nascidos podem fazer o meuDNA Bochechinha, teste de triagem neonatal genética que analisa o DNA do bebê em busca de alterações que aumentam o risco do desenvolvimento desse tipo de tumor, e mais de 340 outras doenças.

A maioria dos casos (entre 60% a 75%) são esporádicos e ocorrem devido a uma mutação somática no gene RB1 em uma célula da retina, que passa a se multiplicar descontroladamente formando o tumor. Formas esporádicas (também chamadas de não-hereditárias), ocorrem mais tarde, em crianças com mais de 1 ano, e estão mais associadas a tumores unilaterais.

O meuDNA Bochechinha utiliza a técnica de sequenciamento de nova geração para analisar o DNA do bebê e identificar mutações germinativas no gene RB1 que possam causar retinoblastoma hereditário.

“Bebês com alto risco de desenvolver retinoblastoma, identificados em nosso teste, podem passar por consultas oftalmológicas mais frequentes e realizar exames específicos, aumentando a chance de identificar o tumor o mais precocemente possível e já iniciar o tratamento”, David Schlesinger, CEO da Mendelics.

O meuDNA Bochechinha é um teste de triagem neonatal, ou seja, para crianças que não apresentam sintomas ou suspeita clínica. Quando a criança já manifesta sinais ou sintomas de alguma doença, recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita.